今天化學老師叫我們查的羅倫佐油
資料來源：http://win2k.klgsh.kl.edu.tw/ftproot/s93102/%E4%BA%BA%E6%96%87%E7%A7%91%E6%8A%80/My%20Webs/10226/new_page_1.htm
一個可愛活潑的小男孩羅倫佐，在四歲多（1984 年 5 月）時突然似發瘋般狂叫，送去醫院，才知曉得了少見的遺傳性疾病 ALD，即「腦白質退化症」。這種病的產生原因是人體內缺乏一種分解「長鍊飽和脂肪酸」的酵素，以致於血液裡面血脂肪過高，進而侵蝕人體腦神經系統的「髓鞘質」。而病童剛開始會狂叫，喪失說話能力，接著癱瘓在床、喪失吞厭能力，最後死亡。歷時或數個月、或數年之速。
羅倫佐的父母，歐東內夫婦是知識份子。起初，他們就如一般病童的父母，無法接受親愛的獨子竟然得了這種怪病。怨恨上帝為何挑中他們，承受這種苦難。歐東內太太更是因為這種疾病是來自母體遺傳給孩子，對上帝深感氣憤。
在情緒過後，他們對孩子的痊癒仍懷抱著很大希望，帶著孩子去接受尚在進行實驗的「化學抑制療法」。不過這種療法僅使得羅倫佐頭髮掉光、免疫系統受損，卻無法使血脂肪降低。另外，他們還同時採用醫師建議的「低脂」飲食療法。然而羅倫佐體內的血脂肪數據依然高居不下。
ALD 基金會邀請他們加入病童父母成長團體。透過這類小組互動，幫助許多父母親婚姻不至因著孩子的病情而破裂。然而他們覺得這樣的態度還不夠積極，這個大部分的父母對孩子的病情，幾乎都是坐以待斃。他們認為父母因應該團結起來，集思廣益為著孩子做些什麼，而非只依靠醫師與專家學者的努力。
歐東內夫婦，與時間賽跑。他們原本的專業能力根本與醫學無關，但很有信心地每天跑圖書館查閱相關期刊與各類資料，焚膏繼晷埋首醫學書堆，與不時地心得互換與討論。在羅倫佐診療後七個月他們發現，靠「低脂」食物也無法降低血脂肪的原因在於，人體會自動產生不足的脂肪。於是他們設法說服醫生們聚集，開了歷史上第一場 ALD 醫學研討會。在一個月後，他們就打了一場小勝仗。找出第一種食用油，給病童服下，可以降低 50％的血脂肪濃度。
然而僅降低 50％的血脂肪濃度的成績是不夠的，病童的病況還是會繼續惡化。他們只有繼續加緊努力。在羅倫佐診療後的第十六個月，他們終於又發現了第二種新油，並在一位快要退休，想要對人類有貢獻的化學家，花了一年時間犧牲健康、辛苦提煉下，終於在羅倫佐診療後的第二十八個月（1986 年 10 月）開始給羅倫佐服用，而完全成功地控制血脂肪濃度正常。
醫生說，罹患腎上腺白質退化症（ALD）的羅倫佐，經過廿多年，神經細胞的「軸突」依然完好。有朝一日，人類找到修復「髓磷脂」的方式，將為罹患此症者帶來新生。
羅倫佐的主治醫生巴塔查亞說，台灣的張氏三兄弟，況各有不同，病情最輕微者，經由「代謝幹細胞移植」可以有效治療。他說，醫生不能保証手術一定成功，但確有很多成功的案例，也是目前普遍接受的方式。
距離羅倫佐的家約八公里處，羅倫佐的父親歐東尼設立了「髓磷脂修復計畫研究室」（www.myelin.org）。在辦公室裡，巴塔查亞醫生詳細解釋了ALD。他說，人類的神經細胞本體（cell body）外圍，有「樹突（dendrite）」，負責接受外界各種訊號，例如光線、聲音、氣味、觸覺等。樹突把這些訊號透過「軸突（axon）」傳達至「終端（terminal）」，再由終端把刺激訊號傳達到下一個神經細胞。如此不斷進行，人的感官知覺等體系由此建立。
軸突好像管線，外邊包了層絕緣物質「髓磷脂（myelin sheath）」，如果髓磷脂遭到破壞，會產生嚴重失調，神經系統因而受損。ALD患者就是由於基因問題，導致「超長鏈脂肪酸」沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質，因而妨礙神經傳導。發病後，如果不能制止髓磷脂遭破壞，必將導致行動及語言能力喪失，逐漸進入植物人狀態，最終死亡。在羅倫佐之前，患者生命通常不超過兩年。
因此，治療ALD，一定要制止髓磷脂受損，以確保患者生存。這一步，目前做到了。但是髓磷脂一旦受損，無法修復，亦無法再生。所以軸突依然無法恢復正常運作。因此下一步要找出如何修復或使髓磷脂再生。
巴塔查亞說，羅倫佐在一九八四年發病，經過近廿一年，神經系統的軸突依然完好，就好像電線雖然膠皮受損，但銅線依然完好，只要重新包上膠皮，依然可以發揮傳導作用。因此，如何找到髓磷脂的再生方式，是共同的期望，也是共同的努力目標。
「羅倫佐的油」－談 腎上腺腦白質退化症
近日媒體披露高雄張家三兄弟相繼染患「腎上腺腦白質退化症」，赴美就醫所需的龐大醫藥費在社會各界溫情響應下，短短三天就募集到六千四百萬元；張家三兄弟所罹患的這種罕見疾病也就是電影〔羅倫佐的油〕中所描述的怪病.............
近日媒體披露高雄張家三兄弟相繼染患「腎上腺腦白質退化症」，赴美就醫所需的龐大醫藥費在社會各界溫情響應下，短短三天就募集到六千四百萬元；張家三兄弟所罹患的這種罕見疾病也就是電影〔羅倫佐的油〕中所描述的怪病，患者因為基因缺陷，漸漸失去行動和語言能力，最後進入植物人狀態，通常兩年內會死亡。「羅倫佐的油」是澳洲導演喬治‧米勒根據真人實事拍攝的影片，描述名叫羅倫佐的美國小男孩罹患罕見的「腎上腺腦白質退化症」（Adrenoleukodystrophy簡稱ALD）的艱辛奮鬥歷程。
腎上腺腦白質退化症是一項罕見的遺傳性代謝異常疾病，主要是由於腦內覆蓋神經纖維的髓鞘（myelin sheath）流失及腎上腺退化所導致的進行性神經功能退化，進而一步步趨向死亡。患有ALD的患者在他們的腦和腎皮質中聚積了相當多的飽和長鏈脂肪酸，這是因為酵素無法正常分解這些脂肪酸的緣故；當1993年ALD基因被鑑定出來的時候，令人訝異的是ALD基因所負責製造的蛋白其實是傳輸蛋白的一種，它並不是一種酵素，也因此目前醫界仍然不太清楚?什麼這種傳輸蛋白會去影響分解脂肪酸酵素的功能？且這些非常長的長鏈脂肪酸要累積到多高的濃度才會造成神經纖維髓鞘的流失？
張家三兄弟同時罹患罕見的腎上腺白質退化症，引起許多關注，在美國則是因為一部改編自真人真事的電影「羅倫佐的油」，引起很多迴響，如今羅倫佐己經26歲了，仍然臥病在床，他的父親仍然不放棄，在有生之年還要為孩子找到最後的一線希望，特派記者范琪斐特別為您走訪羅倫佐的真實世界。
別的父母可能希望子女成龍成鳳，但羅倫佐的父親奧古斯都對兒子的願望卻再簡單不過。羅倫佐父親奧古斯都奧達尼：「對我笑一笑。」記者：「為什麼微笑很重要？」羅倫佐父親奧古斯都奧達尼：「因為這是很重要的溝通方式，我問他什麼事，他可以笑笑，或哭也好。」
羅倫佐因罹患ALD，除了全身癱瘓之外，不能說，也不能看，也沒有什麼表情，連去年母親過世，羅倫佐的反應都不是很清楚。羅倫佐父親奧古斯都奧達尼：「當我摸摸他的時候，他會嗯嗯嗯，我也會回答嗯嗯嗯，這就是我的快樂。」
照顧羅倫佐的工作非常辛苦，要不停的翻動，每天4次的餵食，更是如臨大敵，因為很多ALD的病患就是因為食道堵塞，引發併發症死亡的。目前有5個護士固定輪班，還有羅倫佐的兒時朋友奧馬瑞前來幫忙，要有很大的愛心及耐心，才能照顧像羅倫佐這樣的病人。
事實上，很多ALD病患的父母是撐不下去，最後不得不忍心放手。奧古斯都的一線希望，就是他成立的Myelin project基金會，有一天會可以為羅倫佐找到治療的方法。
高雄三兄弟罹患罕見疾病，募款到美國就診，這種「腎上腺蛋白質退化症」是一種致命的罕見疾病，患者因為無法代謝「長鏈脂肪酸」，造成血脂濃度過高，侵襲神經系統，只有喝羅倫佐的油減緩病情。當初發明「羅倫佐油」的故事被翻拍成電影！而台灣在10年前，就成功利用骨髓移植，治好這種怪病。
電影羅倫佐的油，描述罹患「腎上腺白質退化症」的羅倫佐，如何因為父親的契而不捨，發明能減緩病情的「羅倫佐油」。
TVBS記者王薇：「這就是羅倫佐油，是腎上腺白質退化症病患唯一能吃的油，小小一罐500CC，只能喝10天，要價5,000塊，現在全部由國建局專案給付。」
羅倫佐油是橄欖油和芥仔油四比一調和而成，完全不含長鏈脂肪酸，這種罕見疾病因為沒有辦法代謝長鏈脂肪酸，跟本不能吃任何油脂，而羅倫佐油是唯一能減緩神經退化的油。台大小兒科主治醫師林凱信：「它這種脂肪酸可以抑制長鏈脂肪酸的合成，在體內合成的速度，所以它就可以減緩這種疾病的退化的速度。」
但是羅倫佐油只能治標，骨髓移植才能治本，台灣在10年前就成功利用爸爸捐給兒子的骨髓，治好這種絕症。台大小兒科主治醫師林凱信：「這是在10多年前做的，目前這一例到現在還存活著。」
不過骨髓移植也有排斥的風險，台大的其他3名病患都因為移植之後的排斥死亡，目前還有一對小兄弟，正在等待骨髓移植的救命機會。
留言列表
